2025/4/21 11:29:29 点击：
产前筛查与诊断旨在评估胎儿染色体异常及结构畸形风险。
孕早期（11-13⁺⁶周）联合筛查包括NT超声（≥2.5mm为高风险）及血清学检测（PAPP-A、β-hCG），对21-三体检出率约85%。孕中期（15-20周）可进行无创DNA检测（NIPT，准确率>99%）或传统唐筛（AFP、uE3、hCG三联筛查，检出率70%）。
高风险广州供卵妈妈需行侵入性诊断：绒毛取样（CVS，孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-22周，流产风险0.1-0.3%）。超声软指标（如心室强光斑、肠管强回声）需结合血清学综合评估。对于胎儿结构异常（如神经管缺陷），三维超声联合胎儿MRI可提高诊断精度。染色体微阵列分析（CMA）建议用于超声异常但核型正常者，可检出5Mb以上微缺失/重复。广州供卵妈妈需根据孕周、家族史及经济条件个体化选择筛查策略。
孕早期（11-13⁺⁶周）联合筛查包括NT超声（≥2.5mm为高风险）及血清学检测（PAPP-A、β-hCG），对21-三体检出率约85%。孕中期（15-20周）可进行无创DNA检测（NIPT，准确率>99%）或传统唐筛（AFP、uE3、hCG三联筛查，检出率70%）。
高风险广州供卵妈妈需行侵入性诊断：绒毛取样（CVS，孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-22周，流产风险0.1-0.3%）。超声软指标（如心室强光斑、肠管强回声）需结合血清学综合评估。对于胎儿结构异常（如神经管缺陷），三维超声联合胎儿MRI可提高诊断精度。染色体微阵列分析（CMA）建议用于超声异常但核型正常者，可检出5Mb以上微缺失/重复。广州供卵妈妈需根据孕周、家族史及经济条件个体化选择筛查策略。
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